概要：粘多糖病：此病为粘多糖代谢性的先天性障碍，为常染色体遗传病，目前共分５型，还有亚型共１２型。粘多糖病Ⅰ型患者出生后早期体格发育正常，直到６月到２岁时开始出现侏儒状态，智力与语言发育均甚落后，面部表情呆钝，皮肤略厚，似粘液水肿，汗毛特多，头发粗而多，眼裂略小，鼻根部平坦，鼻孔高悬于厚唇之上，口常张开，舌厚大，常伸于口外，耳位置低，听力障碍，颈短，半数肝脾骼变化外，尚可在周围血、骨髓的白细胞及尿内查见粘多糖酸，粘多糖Ⅳ型患者险颅骨、面部畸形外，还有多数骨骼畸形，智力发育多正常。prader-Willi综合症：临床表现为肥胖、矮身材、纤细手足、婴儿期肌张力减低和智能迟缓。最后身高多在１５０cm左右，男孩并有隐睾伴小阴囊和小阻挠茎特征。情绪因素引起的矮小（或精神社会性矮小体型）：在美国及英国有相当一部分小儿，由于精神上的缺失伴随运动机能及性格发育的紊乱，可以导致矮小。某些患者确有营养不良的因素，但另一部分患者营养不足并不是本病的主要因素，此类患者尽管个头小，但食欲异常的增进，而骨骼发育却显著落后，有时还伴有多饮、多尿，部分病儿出生体重正常。生长变慢以前，发育正常。在婴儿期，
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粘多糖病：此病为粘多糖代谢性的先天性障碍，为常染色体遗传病，目前共分５型，还有亚型共１２型。粘多糖病Ⅰ型患者出生后早期体格发育正常，直到６月到２岁时开始出现侏儒状态，智力与语言发育均甚落后，面部表情呆钝，皮肤略厚，似粘液水肿，汗毛特多，头发粗而多，眼裂略小，鼻根部平坦，鼻孔高悬于厚唇之上，口常张开，舌厚大，常伸于口外，耳位置低，听力障碍，颈短，半数肝脾骼变化外，尚可在周围血、骨髓的白细胞及尿内查见粘多糖酸，粘多糖Ⅳ型患者险颅骨、面部畸形外，还有多数骨骼畸形，智力发育多正常。
prader-Willi综合症：临床表现为肥胖、矮身材、纤细手足、婴儿期肌张力减低和智能迟缓。最后身高多在１５０cm左右，男孩并有隐睾伴小阴囊和小阻挠茎特征。
情绪因素引起的矮小（或精神社会性矮小体型）：在美国及英国有相当一部分小儿，由于精神上的缺失伴随运动机能及性格发育的紊乱，可以导致矮小。某些患者确有营养不良的因素，但另一部分患者营养不足并不是本病的主要因素，此类患者尽管个头小，但食欲异常的增进，而骨骼发育却显著落后，有时还伴有多饮、多尿，部分病儿出生体重正常。生长变慢以前，发育正常。在婴儿期，常有喂养困难，睡眠不安，家庭中常可找到情绪紊乱的因素。在睡眠状态下，通过药物刺激，血浆生长激素水平降低。把患儿放于寄养家庭或改变自己家中的精神及情绪环境，小儿的体格及行为发育可见明显增进，而食欲及摄入量反可见减少。
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六、治疗
遗传性矮身材，宫内生长障碍及社会心理性侏儒症有时可用合成代谢性激素如苯丙酸诺龙（每次５１０mg肌注，每周１２次）或大力补（婴幼儿每日０.０５mg/kg），前者蛋白合成作用较大，但男性化作用也较大（二药男性化作用分别为睾丸酮的１／２和１／２００），为避免男性化副作用，必须每３６月复查骨龄一次，当骨龄接近实际年龄时应即停药，长期不断用药有促使骨骺过早闭合的副作用，反而限制了最后的身高。矮身材的小儿，在及时消除原因后，生长可超过正常速度，身高可赶上或接近同龄水平。
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