为什么孩子就是长不高

概要：Ｓeckel综合症：隐性遗传，出生时有宫内生长障碍表现。出生后身高一直落后，最后身高常不到１１０cm，因颅面骨发育不良呈现鸟头样面相：头小，面小，额低，眼突。鼻高而弯，下颌后缩，耳壳无耳垂而低位。此外尚有躯体及四肢多发性畸形。智能严重落后。先天性卵巢发育不全症：是由于卵巢不发育或发育不良。根据新生女婴口腔粘膜Ｘ染色质的检查可以诊断。本病发病率为１／２５００。主要的症状和体征是幼稚外阴、原发性闭经、不孕、乳房发育不良、智能稍迟钝、身材矮小、有颈蹼、肘外翻，部分病例有内脏畸形如先天性心脏病、肾脏病、结肠闭锁、色盲等。发育期患儿尿中促性激素排量增高，尿１７酮类固醇轻度降低。常见染色体核型为４５，ＸＯ，４５，Ｘ／４６，ＸＸ，４５，Ｘ／４７，ＸＸＸ，４５，Ｘ／４７，ＸＹＹ；或Ｔurner综合症伴Ｘ染色体异常如４６，Ｘi（Ｘq）等，其中以４５，ＸＯ较为常见。www.99youjiao.com甲状腺功能减退性侏儒：新生儿期出现呼噜呼吸声，黄疸持续不退，喂养困难，便秘及反应迟缓等应为此病。上、下部量比例保持婴儿型，特殊面容如眼瞪肿、眼裂小、鼻梁塌、鼻孔朝前、舌大伸出口外，唇厚、腹大

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　　Ｓeckel综合症：隐性遗传，出生时有宫内生长障碍表现。出生后身高一直落后，最后身高常不到１１０cm，因颅面骨发育不良呈现鸟头样面相：头小，面小，额低，眼突。鼻高而弯，下颌后缩，耳壳无耳垂而低位。此外尚有躯体及四肢多发性畸形。智能严重落后。　
　
　　先天性卵巢发育不全症：是由于卵巢不发育或发育不良。根据新生女婴口腔粘膜Ｘ染色质的检查可以诊断。本病发病率为１／２５００。主要的症状和体征是幼稚外阴、原发性闭经、不孕、乳房发育不良、智能稍迟钝、身材矮小、有颈蹼、肘外翻，部分病例有内脏畸形如先天性心脏病、肾脏病、结肠闭锁、色盲等。发育期患儿尿中促性激素排量增高，尿１７酮类固醇轻度降低。常见染色体核型为４５，ＸＯ，４５，Ｘ／４６，ＸＸ，４５，Ｘ／４７，ＸＸＸ，４５，Ｘ／４７，ＸＹＹ；或Ｔurner综合症伴Ｘ染色体异常如４６，Ｘi（Ｘq）等，其中以４５，ＸＯ较为常见。　

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　　甲状腺功能减退性侏儒：新生儿期出现呼噜呼吸声，黄疸持续不退，喂养困难，便秘及反应迟缓等应为此病。上、下部量比例保持婴儿型，特殊面容如眼瞪肿、眼裂小、鼻梁塌、鼻孔朝前、舌大伸出口外，唇厚、腹大、脐疝、肌张力低下等。本病应该早期诊断以便早期治疗。怀疑者宜早作血清蛋白结合碘，新生儿正常值３１５１１０３nmol/L（４１４mg/dl）。Ｘ线摄片股骨远端及胫骨近端不见骨骺中心。或见有骨骺生长不良现象有助早期诊断。作Ｔ４测定，生后头两周内低于９.８mg/dl，或在第２周低于８.２mg/dl。甲状腺吸131碘试验显示曲线平坦，甲状腺缺如者吸碘少于１５％，或见异位分布（但合成障碍者吸碘可增高）。　
　
　　维生素D缺乏性佝偻病：多见于婴幼儿，多为轻、中度患者，少部分重症患者可有多数骨骼畸形及侏儒症。根据发病年龄、喂养史、发育史及血清磷、钙、碱性磷酸酶检查及Ｘ线照片不准确诊。　
　
　　各种慢性肾病所致的肾性佝偻病 各种慢性肾病如慢性肾炎、慢性肾盂肾炎、肾积水、多囊肾盂肾炎、肾积水、多囊肾等均可使肾功能减退，致使大量磷贮积于体内，而产生血磷高、血钙低，导致肾性佝偻病，小儿患病后发育矮小而致矮小体型，肾性佝偻病系肾脏不能合成１，２５一二羟胆骨化醇，致影响肠道对钙的吸收及钙从骨中游离，应用１，２５一二羟D３的合成物１－２（ＯＨ）D３（５０１００单位／日）可奏效。　
　
　　维生素D依赖性佝偻病：又称遗传性假性维生素D缺乏症，为常染色体隐性遗传，患儿父母亲近亲婚配较多见，临床表现与维生素D缺乏佝偻病相似，常在２岁以前开始出现肌无力衰弱，生长迟缓、腕和踝关节变厚、头骨前额宽而凸，肋骨有佝偻病样串珠，骨变形弯曲，易发生骨折，人工手足搐搦症和面神经症阳性，可有智能发育不全，病人血钙常低于２mmol/L（８mg/dl），故可出现手足搐搦和惊厥，血磷一般正常或稍有增减，由于低血钙症，血浆中甲状旁腺素增多，肾小管重吸收氧基酸减少，肾小管重吸收氧基酸减少，患儿出现氨基酸尿，尿cＡＭＰ排出增多，可有高氯血症和轻度酸中毒。Ｘ线所见与维生素D缺乏相似，口服钙剂合并维生素D治疗有非常显著的效果。　
　
　　远端肾小管酸中毒：为肾小管碳酸酐酶形成障碍，泌氯不足，从尿中丢失大量钠、钾、钙，继发性甲状旁腺功能亢进，骨质脱钙，可出现佝偻病症状。本病多在婴儿期出现症状，未经适当治疗的儿童常出现严重活动性佝偻病表现，维生素D疗效不明显，畸形明显，身材矮小。还有代谢性酸中毒、碱性尿，常有低血钙、磷、钾，常伴低血钾症状、血氯增高。　
　
　　家庭性遗传性低血磷性抗D佝偻病：本病多为伴性不完全显性遗传。为肾小管重吸收磷的原发缺陷。常有家庭史而无维生素D缺乏的历史，佝偻病的症状多发生在１岁以后，而且２３岁以后仍有活动性佝偻病表现，低血磷型者血钙常正常，血磷低，尿磷增加，对一般治疗剂量的维生素D无效可以鉴别，治疗需终身口服中性磷合剂给大量维生素D或１－２（ＯＨ）D３。　
　
　　多发性肾近曲小管功能不全（范可尼综合症）：本病为常染色体隐性遗传病。由于肾小管转运功能障碍，正常由肾小管回收的物质和葡萄糖，氨基酸及重碳碱和阳离子钠、钙及钾盐等由尿大量排除，以致发生酸中毒、低血钾、低血磷。进而引起重型佝偻病或骨质疏松，同时伴有体内胱氨酸大量存留，则称为胱氨酸累积症。　
　
　　先天性成骨不全：本病为常染色体显性遗传病。临床表现易骨折、蓝巩膜、耳聋三大特点，并可分为三型：（１）胎儿型最为严重，大都是死胎或生后不久死亡。颅骨骨化不全，产前或生后即有多数骨折；（２）婴儿型则比较常见，出生后即可有骨折，在４５岁后骨折次数频繁，轻微外伤即可造成骨折，多见有蓝色巩膜；（３）少年型是最轻的一种，出生时无骨折，但在儿童时反而容易骨折，Ｘ线检查可见长骨细长，骨折愈合后骨呈弯曲畸形。　
　
　　软骨营养障碍：本病为常染色体显性遗传，主要是长骨干骺端软骨不受影响，宽度仍可增加，则形成四肢短，躯干相对长的不匀称矮小畸形，病儿出生时即可有体态异常：四肢短、粗、躯干相对的长，垂手不过髋关节，手指粗、短、各指平齐；头围较大、前额突出、马鞍形鼻梁、下颏前突；腰椎明显前凸，臀部后凸。下肢常向内弯曲；Ｘ线可见骨短，弯曲度增加，两端膨大，大多数患儿死于胎儿或新生儿期，少数存活至成人。　
　
　　全身性疾病引起矮小：慢性全身性疾病可以影响生长发育，神经系统疾病可以损伤丘脑一垂体的功能，使生长激素的分泌减少，或者由于血中生长激素介质的含量减低，从而引起侏儒症，其中常见者为结核病、血吸虫病、中华分支睾吸虫病、慢性疟疾、先天性心脏病或风湿性心脏病、慢性肺部感染、慢性肠炎、吸收不良综合症、慢性肝病、肾病及脑炎、脑膜炎后遗症及应用皮质治激素治疗等皆可引起生长落后或青春发育延迟。诊断主要依靠原发病的特征。　
　
　　糖原累积症：本病为常染色体隐性遗传病，目前已有１３型，根据不同酶的缺陷及临床主要表现将本病分为肝型（共８个亚型：０、Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ、Ⅺ、Ⅻ、Ｘ）；心型（Ⅱ型）。以肝型糖原积累症Ⅰ型（von Ｇierke病）最常见。本病是由于肝、肾等细胞缺乏葡萄糖６－６－磷酸酶，以至分解过程发生障碍，过多糖元累积在各种组织中，肝、肾脏器官显著肿大，肝脏甚至大至左腹上部，表面光滑，无压痛、不伴黄疸，一般婴儿期无明显症状，随年龄渐长，低血糖症状逐渐显现。严重病例在新生儿期即发生脱水、酸中毒。有时可有脾脏肿大，但程度较轻。其次是全身发育迟缓，形成侏儒状，但面容丰满。智力发育不受影响。肌肉无力，走路困难，易于疲倦。本病在一岁内起病。　

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